Hilfe bei der Diagnose Seltener Erkrankungen

Weltweit leiden immer mehr Patienten unter Seltenen Erkrankungen. Mittlerweile sind mehrere Tausend dieser auch Orphan Diseases genannten Erkrankungen bekannt, was die Diagnosestellung für den Arzt sehr erschwert. Aber es gibt hilfreiche Informationsquellen und praktische Unterstützung für Mediziner und Therapeuten, die bei einem Patienten eine Seltene Erkrankung vermuten.

Vielfältige Erscheinungsformen – schwierige Diagnose und Therapie

Auch wenn unter einer Seltenen Erkrankung jeweils höchstens 0,05 Prozent der Bevölkerung leiden, sind alleine in Deutschland aufgrund der hohen Zahl derartiger Erkrankungen insgesamt rund vier Millionen Menschen betroffen. Orphan Diseases sind in der Regel komplex und verlaufen meist chronisch. Die Mehrzahl von ihnen ist genetisch bedingt und tritt bereits im Kindes- oder Jugendalter auf. Sie bilden eine sehr heterogene Gruppe, zu der u.a. folgende Erscheinungsformen zählen:

• Fehlbildungen an Knochen oder Organen
• angeborene Stoffwechselerkrankungen
• Autoimmunerkrankungen
• gutartige und bösartige Tumorerkrankungen
• Infektionskrankheiten

Aufgrund ihres seltenen Auftretens fehlen Erfahrungswerte und spezifische Gesundheitsstrategien für Seltene Erkrankungen, so dass es für Ärzte äußerst kompliziert ist, Symptome richtig zu deuten. Dadurch wird die Diagnose oftmals verzögert oder falsch getroffen. Auch die Versorgung der Patienten gestaltet sich vielfach schwierig, da es wenige Spezialisten und Medikamente für Orphan Diseases gibt.

Informationen und Unterstützung bei der Diagnose Seltener Erkrankungen

Auf der Suche nach qualitätsgesicherten Informationen, Experten oder spezifischen Forschungsaktivitäten zu Seltenen Erkrankungen können Mediziner und Therapeuten auf folgende Quellen zugreifen:

• Im 2018 erschienenem Fachbuch „Fälle Seltene Erkrankungen“ beschreibt Autor Dr. med. Martin Mücke Diagnose und Therapie von Orphan Diseases anhand von Praxisbeispielen. Zudem erläutert er diagnostische Pfade und empfiehlt Untersuchungen sowie Ausschlussverfahren zur Diagnosefindung. Auch Informationen über Diagnose-Tools, weiterführende Recherchemöglichkeiten sowie Hinweise zu Experten für Seltene Erkrankungen fehlen nicht. Weitere Informationen über das Buch finden Sie im Frohberg-Shop.
  Mücke leitet die Ambulanz der InterPoD, der „Interdisziplinären Kompetenzeinheit für Patienten ohne Diagnose“ am Zentrum für Seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB), arbeitet in einer allgemeinmedizinischen Praxis und ist dem Institut für Hausarztmedizin des Universitätsklinikums Bonn angeschlossen. Als Allgemeinmediziner weiß er, dass immer wieder Fälle in der Praxis vorkommen, die nicht nach „Schema F“ diagnostizier- und behandelbar sind.
• Der gemeinnützige Verein „Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen – ACHSE e. V.“ bildet ein Netzwerk für Betroffene, Angehörige, Ärzte und Therapeuten, u.a. um durch gezielte Informationsbündelung den Kenntnisstand über Orphan Diseases zu verbessern.
  Mediziner und Therapeuten finden bei der ACHSE-Lotsin Dr. med. Christine Mundlos  kostenlose Unterstützung, wenn bei der Diagnosestellung und der Patientenversorgung Fragen auftreten. So hilft Frau Dr. Mundlos beispielsweise bei der Suche nach Experten, qualitätsgesicherten Informationen oder spezifischen Forschungsaktivitäten im Bereich Seltene Erkrankungen.
• Auch in den Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE), die an vielen deutschen Universitätskliniken eingerichtet wurden, können Ärzte sich bezüglich der Diagnosestellung und Behandlung von Seltenen Erkrankungen beraten lassen. Zudem gibt es dort Behandlungs- und Forschungszentren mit unterschiedlichen Expertisen für bestimmte Seltene Erkrankungen.
• Auf Orphanet, der europäischen Datenbank für Seltene Erkrankungen, sind umfangreiche Beschreibungen sowie weiterführende Informationen zu den einzelnen Krankheiten und ihre Therapie aufgeführt.

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